Курганский врач лечит пациентов с генетическими заболеваниями

Кандидат медицинских наук, травматолог-ортопед, вертебролог Центра им. Илизарова Полина Очирова лечит пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Она участвует в разработке протоколов по ведению операций на позвоночнике у таких пациентов, а также делится уникальным опытом команды курганских спинальных хирургов на международных конференциях и удивляет зарубежных коллег. О том, как в России оказывают медпомощь пациентам с генетическими проблемами, Очирова рассказала URA.RU.

«В НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова в клинике патологии позвоночника и редких заболеваний работа с пациентами с орфанной (редкой) генетической патологией ведется с 2012 года. За это время было прооперировано более 250 пациентов и создана мультидисциплинарная команда специалистов для сопровождения таких пациентов. В 2017 году я защитила кандидатскую диссертацию по особенностям хирургического лечения пациентов с генетической патологией и сейчас продолжаю работать в этом направлении», — рассказала Полина Очирова.

У пациентов с наследственной патологией нередко отмечаются ортопедические проблемы со стороны позвоночника и конечностей. При патологии позвоночника чаще встречаются сколиотические деформации, кифотические и их сочетание — кифосколиотические деформации. На уровне верхнешейного отдела позвоночника отмечается нестабильность (патологическое смещение позвонков), учитывая особенности строения связочного аппарата. Полина Вячеславовна вспомнила случай, когда консультировала пациентов в одной из казвказских республик. На осмотр принесли ребенка с нарушением функции тазовых органов, отсутствием активных движений и чувствительности в нижних конечностях, возникшие при резком наклоне головы во время визита к парикмахеру. «На лицо были все признаки генетического заболевания. По данным МРТ исследования головного мозга и краниовертебрального перехода (верхнешейного отдела позвоночника) отмечались признаки нестабильности. По срочным показаниям пациент был доставлен в Центр Илизарова, где ему было проведено оперативное лечение. На 2-3 сутки отмечалась положительная динамика в виде восстановления чувствительности в конечностях, появились активные движения в них. При выписке из клиник пациент вышел на своих ногах. Так же у ребенка наблюдалась кифотическая деформация на уровне грудопоясничного перехода. Через полгода он к нам приехал на второй этап лечения», — говорит врач.

Однако большинство наследственных заболеваний и патологий проще скорректировать в детском возрасте. Поэтому так важно, чтобы врачи первичного звена (педиатры) знали признаки редких генетических заболеваний и как можно раньше направляли пациентов на специализированное лечение. «Например, дети с мукополисахаридозом (орфанное генетическое заболевание) до полугода выглядят абсолютно здоровыми. Позже у них наблюдаются грубые черты лица черты лица, увеличивается язык, губы становятся толще. Особенно следует обратить внимание на то, что дети часто болеют 30-40 раз в год (отиты, синуситы). Мы с экспертами разработали перечень признаков, которые 100% встречаются при мукополисахаридозе, чтобы врачи первичного звена обращали на них внимание и могли заподозрить заболевание как можно раньше», — говорит врач.

Мультидисциплинарная команда Центра Илизарова также участвовала разработке маршрутизации пациентов с редкими генетическими заболеваниями. При выявлении заболевания у пациента существует четкий алгоритм, когда и куда направлять его на лечение.

В Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний Центра им. Г.А. Илизарова командой спинальных хирургов проводят корригирующие операции на позвоночнике, удаляют лишние позвонки, либо благодаря специальным конструкциям помогают «сформировать» недостающие позвонки у пациента. «Сейчас Центр Илизарова и другие центры озадачены импортозамещением. Мы ведем переговоры с нашими коллегами из Белоруссии и заводами в России о создании отечественных металлоконструкций, которые не уступали и даже были бы лучше, чем зарубежные», — говорит врач.

О курганской клинике знают не только в России, приток пациентов идет так же и из дружественных стран. «Также Центр проводит телемедицинские консилиумы — консультации, при которых мы определяем показания пациенту специализированной таргетной терапии. Благодаря фонду „Круг добра“, пациенты могут получить такую терапию бесплатно. Это все пациенты с мукополисахаридозом, ахондроплазией (нарушение процесса роста костей скелета), нейрофиброматозом и другими генетическими нозологиями. Под кураторством фонда находится уже более 50 различных нозологий. Увеличился возрастной период помощи таким пациентам до 19 лет, а в особых случаях и до 21 года», — сообщила Полина Очирова.

Пациенты с редкими наследственными заболеваниями, находящие на лечении в Центре Илизарова, получают таргетную терапию (специализированное медикаментозное лечения от своего основного генетического заболевания). Такую терапию уже получают при нейрофиброматозе I типа, ахондроплазии и различных типах мукополисахаридоза.

Полина Очирова постоянно участвует в международных ортопедических, нейрохирургических и мультидисциплинарных конференциях. В этом году она представляла опыт курганской клиники в Израиле, Узбекистане и в ОАЭ. «Когда я показала результаты лечения пациентов с мукополисахаридозом нашей клиники Илизарова в Дубае, зарубежные коллеги были удивлены, что таких сложных пациентов оперируют в России. Так же уточнили, какие конструкции и винты мы используем в своей практике при лечении данных пациентов, учитывая особенности строения позвонков (по типу „рыбьих“ позвонков). Я ответила, что используем обычные металлоконструкции. Такой ответ их очень удивил, что в такие позвонки можно поставить обычные винты», — отметила Очирова.

По словам врача, в ряде стран для лечения орфанных (редких) заболеваний используют генную терапию — меняют фрагмент гена. Однако, это закрытые исследования. «Я общалась с русской семьей, которая участвует в таком лечении. Они отмечают положительную динамику у ребенка. Надеюсь, что наши генетики тоже будут пытаться разработать методики и препараты, которые помогут пациентам», — говорит Полина Очирова.

Полина Очирова помимо работы с пациентами является ученым секретарем Центра им. Илизарова. Вместе с зам. директора по научной работе, она изучает диссертационные работы, заявки на гранты, научные статьи, которые выходят из Центра Илизарова и поступают в Центр, получает информацию о научных новшествах, курирует взаимодействие с российскими и зарубежными партнерами Центра.

В России до 2030 года планируется разработать 5 тыс. новых образовательных модулей и 114 аккредитационно-симуляционных центров для обучения врачей. Уже заработал Портал непрерывного медицинского и фармацевтического образования, обучение на котором проходят более 1,4 млн специалистов. Это дает возможность медикам не только оставаться в курсе новейших разработок, но и делиться собственным опытом, предлагая методики лечения, основанные на полученных знаниях.