В Екатеринбурге врачи отказались браться за тяжелобольную малышку

Российские врачи оказались бессильны в борьбе за жизнь Сони Рожиной из Екатеринбурга. У девочки смертельный диагноз — синдром Гурлера. Родители обращались в медцентры страны, но врачи отказались оперировать ее, ссылаясь на высокие риски. Несмотря на сложную ситуацию, мама не стала сдаваться и обратилась в заграничные клиники. Врачи из Израиля заявили, что Соню спасет пересадка костного мозга. Мама малышки Карина рассказала URA.RU о том, что лечение оценили в 28 миллионов рублей.

Синдром Гурлера — это тяжелое наследственное заболевание обмена веществ из группы мукополисахаридозов. Клиническая картина крайне разнообразна, включает задержку психомоторного развития, грубые деформации костей черепа и скелета, сердечно-легочные нарушения.

Соня Рожина родилась 14 ноября 2022 года. Беременность у Карины Рожиной протекала хорошо — рисков для здоровья матери и малышки врачи не наблюдали. Илья Рожин — отец Сони — тщательно готовился к появлению дочери, ведь девочка была долгожданной. Ничего не предвещало беды. Однако на свет Соня появилась недоношенной — на 36-й неделе с помощью кесарево сечения.

«Соня — долгожданный первый ребенок. С мужем мы готовились к появлению нашей малышки. Сделали ремонт в комнате, украшали ее. Никаких серьезных проблем во время беременности не было. Периодически анализы приходили не самые лучшие, но потом все показатели приходили в норму. Словом, мы даже не могли предположить, что наша дочка родится с таким тяжелым диагнозом», — вспоминает Карина.

Сразу после рождения неонатологи заподозрили у Сони тугоухость. Дело в том, что девочка не прошла плановый аудиоскрининг. После этого родители пристально следили за реакцией дочки на звуки, а с двух месяцев стали посещать сурдолога. «Врачи неоднократно ставили Соне отит, мы его пролечивали, приходили на прием, но нам снова его диагностировали. Тогда дочке во сне провели исследование реакции слуховых отделов мозга в ответ на поступающие стимулы, и диагноз „тугоухость IV степени“ подтвердился», — рассказывает мама юной екатеринбурженки.

Позже, когда Соня начала садиться, Карина заметила в районе поясницы небольшой горбик. Девочку осмотрел ортопед и обнаружил недоразвитый позвонок. «Для стабилизации позвоночника Соне назначили ношение ортопедического корсета. Малышке это дается непросто: его жесткие края давят и натирают нежную кожу, вызывая боль и раздражение», — посетовала молодая мама.

«Во время одного из плановых осмотров педиатр рекомендовал нам обратиться к генетику. Тогда врач призналась, что во внешности Сони стали проявляться необычные черты. Помню, как я выбежала из кабинета в слезах. Побежала к мужу, начала что-то неразборчиво говорить, а Илья пытался всячески меня успокоить. Он просил меня не думать о плохом», — отметила Рожина.

Карина и Илья решили обратиться к генетику. Супруги сдали весь перечень анализов, оставалось только ждать результатов. В октябре 2023 года плановое УЗИ сердца обернулось для годовалой Сони экстренной госпитализацией. «Уже в больнице врачи выяснили, что у дочери чрезмерно увеличен левый желудочек. Больше двух недель мы пробыли в больнице, тогда же пришел результат генетического анализа, который подтвердил худшие опасения медиков — у Сони синдром Гурлера — тяжелое наследственное заболевание», — сказала женщина.

«Не хочется возвращаться в тот день, когда нам позвонил врач и сообщил о том, что у моей дочки мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера. Моя жизнь разделилась на „до“ и „после“. Умом я понимала, но сердцем отказывалась верить в происходящее. Было страшно и больно, что это происходит именно с нашей девочкой. Что дальше будет с нашей малышкой? Сможет ли она справиться?» — поделилась воспоминаниями Карина.

Синдром Гурлера поражает весь организм. Сердце и печень ребенка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей. Дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. Обычно такие дети не доживают до 10 лет — наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Для больных синдромом Гурлера разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. «Терапия позволяет замедлить прогрессирование болезни, частично улучшить состояние костей, суставов и внутренних органов, но не остановить поражение центральной нервной системы», — отметила Карина.

Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь. Но провести ее нужно как можно скорее. «Российские врачи отказались делать операцию, тем самым обрекая Соню на мучительную смерть. Тогда мы начали искать всю информацию о данном заболевании. Оказалось, что в мире полно удачных примеров, когда трансплантация костного мозга позволила детям с синдромом Гурлера вести полноценную жизнь», — заявила Рожина.

Родители Сони начали искать клинику, которая согласится взять на лечение годовалую девочку. На запросы семьи Рожиных ответила израильская клиника. Единственной проблемой стал поиск донора костного мозга. К сожалению, в российском регистре подходящего донора для девочки не нашлось. Тогда семья экстренно обратилась в израильскую клинику «Хадасса», специалисты которой имеют огромный опыт лечения тяжелых наследственных заболеваний у детей с помощью пересадки донорского костного мозга.

«По итогам консультации доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, сообщила, что готова принять Соню в ближайшее время. Перед трансплантацией малышке необходимо будет пройти кардиологическое лечение — это обязательное условие доктора Зайдман. Но стоимость пересадки просто космическая. Нам такую сумму никогда не заработать», — пожаловалась женщина.

Стоимость спасения жизни Сони составляет 28 миллионов рублей. Родители и волонтеры благотворительного фонда «Алеша» смогли собрать уже 13 миллионов. Теперь, чтобы уральская девочка Соня смогла прожить долгую и насыщенную жизнь, необходимо собрать еще 15 миллионов рублей.

«Сонечке нужна трансплантация костного мозга — это единственный способ остановить процесс разрушения органов. Только благодаря этому мы не опустили руки, а продолжаем бороться. Мы очень хотим, чтобы наша малышка жила, но самим нам никак не справиться. Дорогие россияне, мы умоляем вас помочь нам спасти единственную дочь! Прошу вас, не проходите мимо беды. Каждый рубль подарит шанс на полноценную жизнь нашей Соне», — обратились к общественности Илья и Карина.

Помочь Соне Рожиной можно разными способами:

• Можно поделиться этим текстом в соцсетях и максимально распространить историю;
• Можно привлечь внимание известных меценатов и волонтеров;
• Можно поддержать рублем.

Если вы хотите внести вклад в общий сбор, то перечислите любую посильную сумму по следующим реквизитам:

Расчетный счет в «Сбербанке» Банк Северо-Западный Банк ПАО «СБЕРБАНК РОССИИ» г. Санкт-Петербург (сбор ведет БФ «Алеша»)

• Расчетный счет 40703810055240000272
• Счет банка 30101810500000000653
• БИК 044030653
• КПП 780501001
• ИНН 7805303459
• Получатель — Благотворительный фонд помощи нуждающимся «Алеша»
• Назначение платежа — Благотворительное пожертвование

Или по номеру телефона на карту «Сбербанка» (карта оформлена на маму)

Мобильный банк по номеру телефона: +7 950 200 58 42

URA.RU благодарит всех неравнодушных людей за участие и помощь в распространении информации о Соне. Если у вас возникли вопросы, то вы можете написать автору материала на электронную почту Dzhallatova@ura.ru.