Младенцев в Свердловской области начали проверять на 36 врожденных заболевания

В Свердловской области начала работать программа тестирования новорожденных на врожденные заболевания. В список включили и спинальную мышечную атрофию. Об этом URA.RU рассказали в региональном департаменте информационной политики.

«С 1 января 2023 года всех новорожденных начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний. Специалисты центра „Охрана здоровья матери и ребенка“ исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам. Благодаря программе скрининга сократятся сроки постановки диагноза. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям», — сказано в сообщении.

Ранее URA.RU писало, что свердловчанка Полина Каткова просила губернатора Евгения Куйвашева ускорить получение препарата «Спинраза» для ее сына Кости, которому поставили диагноз СМА. Об этом молодая мама написала в комментарии под постом губернатора в Instagram (запрещен в РФ. Принадлежит компании Meta, которая признана экстремистской и запрещена в РФ). Но ответа тогда она не получила. Позже семья Катковых приняла решение открыть сбор на самое дорогое лекарство в мире — Zolgensma стоимостью 150 миллионов рублей. Благотворительный сбор для Кости Каткова закрыли 2 декабря. 32,4 миллиона было собрано стараниями неравнодушных людей, а недостающую сумму в размере 90 миллионов рублей перевели учредители Фонда Святой Екатерины.

В октябре 2022 года Костя получил самый дорогой препарат в мире — «Золгенсма». Препарат для Кости закупил президентский фонд «Круг Добра». Сейчас мальчик проходит реабилитацию. 3а все время сбора для Кости Каткова на препарат Zolgensma на URA.RU было выпущено 18 публикаций.