У тюменского школьника обнаружили редчайшую генетическую болезнь

Генетическое заболевание, встречающееся всего один раз на 17 000 рождений, обнаружили у семилетнего жителя Тюмени. Об этом URA.RU сообщили в пресс-службе городской поликлиники №5. Адренолейкодистрофию у школьника нашли случайно, а передалась она ему от матери.

«Мальчик семи лет, не имевший ранее никаких признаков заболевания, нечаянно травмировался. Проведенная компьютерная томография проявила очаги демиелинизации в головном мозге. При помощи врачей поликлиники и коллег из других учреждений был поставлен диагноз — Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая встречается у одного из 17 000 рожденных мальчиков», — рассказали URA.RU в пресс-службе городской поликлиники №5 Тюмени.

Как говорится в открытых источниках, болезнь, относящаяся к редким (орфанным), вызывает у носителя неврологические расстройства — моторные, эмоциональные или поведенческие. Передается она по наследству, носителем гена являются женщины. Узнать о наличии этой патологии возможно, проведя скрининг в период беременности. После возможно лечение, которое поможет будущему ребенку родиться здоровым.