Скрининг помог выявить тяжелые врожденные заболевания у челябинских малышей

В Челябинской области за восемь месяцев у 21 малыша выявили тяжелые врожденные заболевания после бесплатного неонатального скрининга. Об этом URA.RU сообщила 14 сентября первый вице-губернатор Ирина Гехт в своих социальных сетях.

«За восемь месяцев 2023 года в области неонатальный и расширенный неонатальный скрининг прошли 20 212 новорожденных. По итогам выявлено 19 случаев заболеваний. 700 малышей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям, которых повторно обследовали. Еще в двух случаях подтвердились диагнозы», — написала Гехт в своем telegram-канале.

Среди поставленных диагнозов: галактоземия у одного ребенка, адреногенитальный синдром у двоих. Первичный гипотиреоз обнаружен у восьми детей, фенилкетонурия — у семи. Муковисцидозом болен один ребенок. Также у двоих выявлены случаи спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.

Первый заместитель губернатора отметила, что некоторые родители отказываются от обследований. При том, что, чем раньше родители узнают о серьезных заболеваниях ребенка, тем больше шансов предпринять своевременные меры.